| Résumé : |
La microdélétion 22q11.2 est le syndrome microdélétionnel le plus fréquent de la population générale. Le phénotype associe des anomalies de l'appareil pharyngé embryonnaire à un phénotype neurocomportementale. La présentation clinique du syndrome est extrêmement variable d'un individu à l'autre, quelle que soit la taille de la délétion et plus de 180 manifestations ont été décrites, aucune n'étant pathognomonique. Les symptômes psychiatriques, particulièrement de nature psychotique, sont fréquents dans la microdélétion 22q11.2. |
Perspectives actuelles dans la microdélétion 22q11.2 : prise en charge du phénotype neurocomportementale in L'encéphale, Vol 41. Fas 3 Juin (2015)
