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Maladie de Niemann-Pick de type C et troubles psychiatriques : le cas d'une fratrie / C. Hanon in L'encéphale, Vol 41. Fas 3 Juin (2015)

[article]
inL'encéphale > Vol 41. Fas 3 Juin (2015) . - p. 238-243

Titre :

Maladie de Niemann-Pick de type C et troubles psychiatriques : le cas d'une fratrie

Type de document :

texte imprimé

Auteurs :

C. Hanon

Année de publication :

2015

Article en page(s) :

p. 238-243

Note générale :

Reçu le 30 Juin 2015

Langues :

Français (fre)

Mots-clés :

Maladie de Niemann-Pick de type C Troubles psychiatriques.Fratrie hétérozygote

Résumé :

La maladie de Niemann-Pick de type C (NPC) est une maladie neuro-viscérale rare, de transmissin autosomique récessive, ayant une présentation clinique extrêmement hétérogène. La forme adulte de la maladie, d'expression habituellement neurologique, peut également se manifester sous la forme de troubles psychiatrques isolés et non spécifiques. Depuis 2009, la mise sur le marché du miglustat a permis d'en améliorer l'évolution.

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