| Résumé : |
La maladie de Niemann-Pick de type C (NPC) est une maladie neuro-viscérale rare, de transmission autosomique récessive, ayant une présentation clinique extrêmement hétérogène. La forme adulte de la maladie est habituellement d'expression neurologique. On peut alors retrouver un syndrome cérébelleux (ataxie, troubles de la marche, dysarthrie), des mouvements anormaux, une cataplexie, des crises d'épilepsie, une dysphagie, une paralysie verticale du regard, ainsi qu'une détérioration cognitive évoluant vers une démence. Des symptômes psychiatriques non spécifiques (manifestations psychotiques de type schizophrénique, syndromes dépressifs, troubles bipolaires, troubles obsessionnels compulsifs, troubles du comportement) y sont souvent associés. |
Maladie de Niemann-Pick de type C chez l'adulte et troubles psychiatriques : revue de littérature in L'encéphale, Vol 39. Fas 5 Oct (2013)
