| Résumé : |
Les anomalies endophénotypiques, non apparentes cliniquement, ou phénotypes intermédiaires, sont l'expression simplifiée de variants génétiques simples, c'est-à-dire idéalement liés au polymorphisme d'un seul gène. Une maladie psychiatrique serait ainsi constituée par l'assemblage de différents phénotypes simplifiés. Les endophénotypes sont des traits neuropathologiques, neurocognitifs, émotionnels, neurophysiologiques et neurobiologiques associés à l'expression de facteurs génétiques de vulnérabilité d'une maladie. Ils témoignent de la susceptibilité de sujets non malades, avec des apparentés atteints, à développer la maladie. L'objectif de ce travail est de passer en revue la littérature scientifique et d'identifier les endophénotypes neurobiologiques associés à la schizophrénie d'une part, et au trouble bipolaire d'autre part.Ce travail de revue de la littérature nous a permis d'identifier des endophénotypes neurobiologiques associés à la schizophrénie : l'augmentation du volume des ventricules latéraux, la diminution du volume de la substance grise au niveau du lobe frontal et de l'insula, la diminution du taux de N-acetyl-aspartate dans les régions hippocampiques et enfin une réaction positive au test à la niacine.Ce travail de revue de la littérature nous a permis d'identifier les endophénotypes neurobiologiques associés au trouble bipolaire : l'altération des capacités de planification, suite à une réduction de la disponibilité du tryptophane, le dysfonctionnement du système punition-récompense présent dans le trouble bipolaire, les modifications comportementales observées chez des patients bipolaires après la prise de psychostimulants, l'hypersensibilité à l'induction du sommeil REM par des agents cholinergiques et enfin des anomalies du système immunitaire et de l'axe hypothalamo-hypophyso-adrénergique.La détection précoce d'endophénotypes chez des individus sains apparentés de patients souffra |
Schizophrénie et/ou trouble bipolaire : les endophénotypes neurobiologiques in L'encéphale, Vol 38. Fas 3- Suppl (2012)
