| Résumé : |
Le trouble bipolaire est une pathologie complexe ayant une composante héritable indéniable. Les études épidémiologiques soulignent la contribution de facteurs génétiques à cette composante héréditaire. Néanmoins, les travaux de biologie moléculaire utilisant des approches de génétique classique n'ont pas permis d'identifier ces facteurs. Pour pallier cette difficulté, plusieurs stratégies sont mises en oeuvre. La recherche d'endophénotype est l'une d'entre elles. Son objectif est d'identifier des phénotypes biologiques dont l'expression répond à des mécanismes génétiques plus simples que ceux impliqués dans la manifestation de la maladie. Les endophénotypes représentent, donc, des marqueurs intermédiaires entre gènes et états pathologiques, et leur utilisation devrait faciliter l'identification de loci génétiques associés à la pathologie. Dans cet article, nous décrirons les principaux phénotypes de la neuro-imagerie structurale cérébrale qui sont utilisés en recherche et rapporteront leur héritabilité en population générale. Puis nous nous centrerons sur les résultats des études réalisées dans les familles de patients souffrant de trouble bipolaire. Les données qui, sont encore peu nombreuses, suggèrent que de discrètes anomalies de la neuro-anatomie cérébrale, en particulier au niveau des faisceaux de fibres de la matière blanche, sont des endophénotypes candidats prometteurs dans le cadre de cette pathologie. |
Les variations de la neuro-anatomie structurale cérébrale sont-elles des endophénotypes candidats prometteurs dans le trouble bipolaire ? in L'encéphale, Vol 38. Fas 3- Suppl (2012)
