Encéphalopathie mitochondriale neuro-gastro-intestinale (MNGIE) : quand et comment l'évoquer devant une anorexie mentale atypique ? / M. Danjou in L'encéphale, Vol 42 Fas 6 Décembre (2016)

Public Aucun avis sur cette notice. [article]  inL'encéphale > Vol 42 Fas 6 Décembre (2016) . - p. 574-579 Titre : Encéphalopathie mitochondriale neuro-gastro-intestinale (MNGIE) : quand et comment l'évoquer devant une anorexie mentale atypique ? Type de document : texte imprimé Auteurs : M. Danjou ; O Cottencin Année de publication : 2017 Article en page(s) : p. 574-579 Note générale : Reçu le 17 Janvier 2017 Langues : Français (fre) Mots-clés : MNGIE  Anorexie  Diagnostic différentiel  Maladie génétique  Maladie orpheline Résumé : L'encéphalopathie mitochondriale neuro-gastro-intestinale (MNGIE) est une maladie rare débutant vers l'âge de 18 ans, dont le diagnostic est à évoquer devant un tableau d'anorexie mentale atypique. La MGNIE est une maladie autosomique récessive liée à la mutation du gène TYMP (ch22q13.32-qter) codant la thymidine phosphorylase. Cependant, cette pathologie est extrêmement méconnue des médecins et présente une moyenne de 12 ans d'errance diagnostique et thérapeutique. Une revue critique de la littérature a été réalisée en utilisant les bases de données électroniques PubMed et Google Scholar. Permalink : https://ch-poitiers.fr/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=91950 [article]

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