Auteur E.-C. Ibrahim
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Titre : Les endophénotypes : le point de vue de la biologie moléculaire Type de document : texte imprimé Auteurs : Raoul Belzeaux ; E.-C. Ibrahim ; M. Cermolacce Année de publication : 2013 Article en page(s) : 62-66 p. Note générale : Supplément au N°3 de Décembre 2012. Reçu le 7 Janvier 2013 Langues : Français (fre) Mots-clés : Héritabilité Phénocopie Troubles psychiatriques Résumé : Les endophénotypes ont été proposés pour permettre une meilleure compréhension de la biologie moléculaire de la vulnérabilité aux troubles psychiatriques sévères. Cette revue de la littérature propose d'analyser leur définition du point de vue de la biologie moléculaire en s'arrêtant tout d'abord sur la nature de l'héritabilité des endophénotypes. En effet, cette notion ne révèle pas directement la nature du substrat moléculaire sous jacent au trait étudié. Le génome est complexe et son étude laisse encore aujourd'hui des zones d'ombre comme par exemple les polymorphismes rares. De plus, la volonté que les endophénotypes aient une cohérence clinique et biologique, rend nécessaire de préciser la fonctionnalité des polymorphismes associés aux endophénotypes. La complexité de la définition et de l'utilisation des endophénotypes est illustrée par la complexité de l'organisation du génome et l'importance des réseaux de gènes, mais aussi par l'existence d'interactions gène-environnement et de l'existence probable de phénocopie. Permalink : https://ch-poitiers.fr/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=77249
in L'encéphale > Vol 38. Fas 3- Suppl (2012) . - 62-66 p.[article]Réservation
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Titre : Schizophrénie, génétique et cognition Type de document : texte imprimé Auteurs : Raoul Belzeaux ; E.-C. Ibrahim ; E. Fakra Année de publication : 2012 Article en page(s) : 127-132 p. Note générale : Décembre 2011. Reçu le 2 Janvier 2012 Langues : Français (fre) Mots-clés : Endophénotype COMT Common disease common variant Variants rares Résumé : La schizophrénie est une maladie complexe dont la composante héréditaire est bien établie. Cependant, le substrat biologique de cette hérédité n'est pas défini et les approches moléculaires n'ont pas apporté de conclusion définitive. La définition d'endophénotype de la maladie permet de réduire la complexité du trouble et de trouver des gènes dont les polymorphismes pourraient être responsables de variations dans l'expression phénotypique et finalement dans la vulnérabilité au trouble. Les troubles cognitifs peuvent être de bon endophénotypes de la schizophrénie. Plusieurs études ont démontré par exemple que la mémoire de travail ou certaines fonctions exécutives étaient influencées par le polymorphisme val158/met de COMT. De nombreux endophénotypes cognitifs ont ainsi été proposés avec différentes hypothèses moléculaires associées. Certaines études ont démontré des interactions épistatiques soulignant la complexité moléculaire sous-jacente. Des études d'association pan-génomique et plusieurs méta-analyses apportent des conclusions contradictoires. Finalement, l'étude des endophénotypes permet des démonstrations intéressantes des mécanismes biologiques qui sous-tendent la vulnérabilité à la schizophrénie. Elle est d'un autre côté limitée par le manque de reproductibilité des résultats, l'existence de résultats discordants entre les populations de sujets sains et les patients souffrant de schizophrénie, et la non prise en compte des variants génétiques rares. Permalink : https://ch-poitiers.fr/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=72398
in L'encéphale > Vol 37. Suppl.2-Déce (2011) . - 127-132 p.[article]Réservation
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