| Résumé : |
Les maladies rares sont bien souvent ignorées des professionnels de santé. Peu ou non diagnostiquées, mal prises en charge, non reconnues dans leur douleur, les personnes affectées et leur famille doivent faire face à de nombreuses difficultés pour accéder aux soins. Les avancées de la recherche en génétique humaine ont cependant mis en lumière l'importance, en terme de prévalence, de ces maladies. |