| Résumé : |
Les dernières années ont été marquées par des avancées importantes concernant la compréhension des facteurs génétiques impliqués dans le déterminisme des troubles du spectre autistique. En effet, après une décennie marquée par une mobilisation importante pour constituer des cohortes de grande taille visant à identifier des variations génétiques prédisposant au trouble par des études de liaison et d'association, le retour à une approche individuelle, par la recherche directe de mutations rares ou de remaniements chromosomiques, a permis de formuler les premières hypothèses concernant les mécanismes physiopathologiques sous-tendant le développement des TSA. Ces études ont permis de montrer qu'il existe une très grande hétérogénéité des facteurs génétiques prédisposant aux TSA, associant des mutations rares et des variations fréquentes. Néanmoins, il semble exister une certaine convergence vers un nombre limité de processus cellulaires entravés. L'objectif de cet article est de présenter la synthèse des principales études ayant permis ces avancées et dans un second temps, de résumer brièvement les recommandations en termes d'investigations paracliniques à réaliser chez les patients en situation clinique. |
Ajouter le résultat dans votre panier Faire une suggestion Affiner la recherche Interroger des sources externesFacteurs génétiques impliqués dans l'autisme : revue de la littérature et recommandations cliniques [37-201-H-15] in Encyclopédie médico-chirurgicale (EMC). Psychiatrie, Vol. 12 n°1-janvier (2015)
