Syndrome de l'X fragile / Pierre Beauvais in La revue du praticien, 51-13- 01/09/2001 (2001)

Public Aucun avis sur cette notice. [article]  inLa revue du praticien > 51-13- 01/09/2001 (2001) . - 1477-1480 : 1393-1508 p. Titre : Syndrome de l'X fragile Type de document : texte imprimé Auteurs : Pierre Beauvais, Auteur ; C. Houdayer, Auteur Année de publication : 2007 Article en page(s) : 1477-1480 : 1393-1508 p. Langues : Français (fre) Catégories : [Thesaurus n°1] pédiatrie Résumé : Epidémiologie, génétique, diagnostic. Le syndrome de X fragile constitue la cause la plus fréquente des retards mentaux hérédaires. Il peut toucher les 2 sexes mais est plus sévère chez le garçon. Il est dû à une mutation dans le gêne FMR 1 situé sur le bras long du chromosome X; cette mutation est instable et dynamique.. Permalink : https://ch-poitiers.fr/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=24303 [article]

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