Titre : |
Vingt ans de consultations de génétique clinique sur site dans les hôpitaux de jour pour les personnes atteintes de troubles du spectre autistique de la région parisienne |
Type de document : |
texte imprimé |
Auteurs : |
Arnold Munnich, Auteur ; Caroline Demily, Auteur |
Année de publication : |
2019 |
Article en page(s) : |
p. 37-47 |
Langues : |
Français (fre) |
Catégories : |
[Thesaurus n°1] Sciences de la nature:génétique [Thesaurus n°1] Troubles du développement:Troubles du spectre de l'autisme:autisme
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Mots-clés : |
Séquençage Gênes majeurs Mutations |
Résumé : |
Malgré les avancées de la recherche, un grand nombre de patients atteints de troubles du spectre autistique (TSA) n’ont pas accès aux explorations aujourd’hui disponibles, du fait d’idées reçues, de l’insuffisance des structures à même de les explorer et de l’inadaptation des consultations hospitalières à leurs troubles du comportement. Pour améliorer l’accès aux soins et minimiser la perte de chance, nous avons inversé le paradigme et offrons depuis 20 ans des consultations de génétique clinique sur site dans les hôpitaux de jour et les institutions spécialisées de la région parisienne. |
Permalink : |
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